Epilepsi Nyhedsbrevet

Epilepsibørn med neonatal sygdomsdebut og en SCN2A genfejl kan have gavn af natriumkanalblokkere, mens samme behandling kan forværre epilepsien hos børn med fejl i samme gen, men med senere sygdomsdebut. Det er konklusionen på en retrospektiv multicenteranalyse af behandling og efterfølgende sygdomsforløb hos 201 epilepsibørn med en fejl i SCN2A genet.
Undersøgelsen udgår fra Epilepsihospitalet, Filadelfia og blev tidligere på sommeren publiceret i det anerkendte tidsskrift Brain, og den nye viden vil kunne forbedre behandlingen af nogle af de hårdest ramte epilepsipatienter, fortæller forskningslektor Rikke Steensbjerre Møller.

”Det vigtigste, vi viste i artiklen, var at debuttidspunktet har stor betydning for, hvordan man skal behandle børn med epilepsi på baggrund af en SCN2A. Den viden betyder, at lægerne fremover vil have bedre mulighed for tidligt at målrette behandlingen til disse børn,” siger Rikke Steensbjerre Møller.

Undersøgelsen viste, at behandling med natriumkanalblokkere ofte førte til anfaldsreduktion, eller helt anfaldsfrihed hos børn, hvor epilepsien debuterede inden for de første tre måneder efter fødslen, mens behandlingen sjældent havde effekt hos børn med sygdomsdebut efter de første tre levemåneder. Tværtimod var behandling med natriumkanalblokkere hos disse børn i flere tilfælde forbundet med en forværring af epilepsianfaldene.

”Man kan forværre deres epilepsi ved at behandle med natriumkanalblokkere, så der er en hårfin balance i forhold til, hvornår patienterne debuterer og hvilken genetisk mekanisme, der er gået i stykker, og hvordan den skal behandles. Det er rigtig vigtig viden i den kliniske hverdag,” siger Rikke Steensbjerre Møller.

Når børn får epilepsi, kan det i nogle tilfælde skyldes en mutation i SCN2A-genet. SCN2A-genet koder for en natriumkanal, som forbindes med et spektrum af epilepsiformer, og den nye undersøgelse tyder på, at der hos de tidligt debuterende børn er tale om en mutation, der forårsager overaktivitet i natriumkanalen, mens de senere debuterende børn har en mutation, der hæmmer aktiviteten.
Den forskel forklarer ifølge Rikke Steensbjerre Møller børnenes forskellige respons på behandling med natriumkanalblokker.
Opdagelsen betyder, at der nu er endnu en mulighed for at justere epilepsibehandling på baggrund af gentest.

”En gentest vil langt fra føre til ændring i behandlingen hos alle, men for dem, hvor det gør, vil det kunne gøre en forskel, så man kan kun opfordre til, at få foretaget test på alle svært behandlelige patienter,” siger hun.

Skrevet af Nina Bro