Epilepsi Nyhedsbrevet

Fremtiden byder på mere individualiseret epilepsibehandling på baggrund af genetisk udredning.

Det konkluderer forskere, efter at en analyse af patienter på Epilepsihospitalet, Filadelfias børneafdeling har vist, at knap hver andet af de genetisk testede børn har epilepsi som følge af en genfejl, og at medicinen i hvert tredje tilfælde kan justeres på baggrund af den genetiske diagnose.

Forskerne fra epilepsihospitalet har kortlagt patientsammensætningen i børneafdelingen ved at gennemgå patientjournaler og data fra i alt 331 børn med epilepsi. 188 af børnene blev genetisk testet, og hos 91 børn fandt forskerne en genetisk årsag til sygdommen.
Hos hver tredje af de 91 børn gav den nye viden om sygdomsårsagen lægerne mulighed for at justere behandlingen.

Ind til nu har 27 børn fået justeret medicinen som resultat af den genetiske diagnose, og selv om der endnu ikke findes dokumentation for effekten af at justere medicinen, er de foreløbige erfaringer gode, fortæller forskningslektor Rikke Steensbjerre Møller (foto øverst), som præsenterede undersøgelsen ved en posterpræsentation på internationale videnskabelige epilepsikongres, IEC 2017, i Barcelona i starten af september.

”Vi har endnu ikke tal, der dokumenterer effekten af medicinændringerne, men jeg ved fra journalerne og fra forældrene, at en stor del af patienterne har haft en gavnlig effekt i form af færre anfald” siger Rikke Steensbjerre Møller.

De mest udbredte genetiske årsager til epilepsi på epilepsihospitalets børneafdeling var monogene variationer i henholdsvis SCN1A og TSC2-generne, som er årsag til henholdsvis Dravet syndrom og tuberøs sclerose.

Et eksempel, hvor lægerne efterfølgende har kunnet justerere medicinen, er patienterne med Dravet syndrom, der skyldes en fejl i SCN1A-genet. Med den sygdomsårsag kunne man udelukke en lang række stoffer, som på grund af genfejlen var forbundet med højrisiko for bivirkninger, og børnene fik mulighed for at deltage i et klinisk forsøg med fenfluramin målrettet patienter med Dravet syndrom som følge af en genfejl i SCN1A.

Børneafdelingen på Epilepsihospitalet, Filadelfia behandler de epilepsipatienter i landet, det er sværest at behandle. På en almindelig børne- eller neurologisk afdeling vil der være betydeligt længere mellem patienter med en genetisk betinget epilepsi, men budskabet om, at medicinen kan justeres på baggrund af gendiagnostik, er også relevant der, siger Rikke Steensbjerre Møller.

”Vi har undersøgt de sværest behandlelige epilepsipatienter i landet, og derfor har en stor andel af dem også udviklingshæmning, autisme og ADHD. Det vil ikke være tilfældet, hvis man ser på den brede population af epilepsipatienter, men alle børneafdelinger følger patienter med intraktabel epilepsi, hvor man ikke kan finde en ydre årsag til epilepsien, og i de tilfælde vil man for en vis andel, på baggrund af en gentest kunne koble en behandlingsguide på,” siger Rikke Steensbjerre Møller.

Hun oplever allerede, at der er gang i gendiagnostikken på landets børneafdelinger, og børnelægerne er også begyndt at bede om at få hæftet eventuelle behandlingsvejledninger på, når de får svar på gentest via Filadelfia.
For hovedparten af patienterne giver genetikken dog stadig kun en forklaring på epilepsien.

”Der findes rigtigt mange genfejl, hvortil vi endnu ikke har direkte behandlingsvejledninger. I de tilfælde hjælper diagnosen ikke patienten direkte, men det kan give de pårørende vished, en prognose for fremtiden, samt information om gentagelsesrisikoen, hvilket også er af stor betydning” siger Rikke Steensbjerre Møller.

Hun vurderer, at præcisionsmedicin, der er rettet mod helt specifikke gendefekter bliver endnu mere udbredt i de kommende år.

”Når man kender den mekanisme, der er gået galt, er det også nemmere at undersøge, hvordan man eventuelt kan rette op på den ubalance, det skaber. Det bliver der forsket målrettet i, og ’precision medicine’ er noget af det, der bliver talt meget om, på kongresserne,” siger Rikke Steensbjerre Møller.

Skrevet af Nina Bro