Epilepsi Nyhedsbrevet

MA har godkendt everolimus til behandling af epilepsi som følge af tuberøs sclerose. KRIS behandler en ansøgning om denne brug af lægemidlet i Danmark.

En lille men hårdt ramt gruppe børn med epilepsi udløst af sygdommen tuberøs sclerose (TSC) kan måske se frem til en ny mulighed for medicinsk behandling, som kan dæmpe antallet af anfald.

Afdelingslæge Brian Nauheimer Andersen, Center for Sjældne Sygdomme ved Aarhus Universitetshospital står i samarbejde med Rigshospitalets Center for Sjældne Sygdomme
og Epilepsihospitalet Filadelfia i spidsen for en ansøgning, som netop er sendt til KRIS, om at anvende lægemidlet everolimus til behandling af patienter med såkaldt medicinsk behandlingsrefraktær epilepsi i forbindelse med TSC – det vil sige epilepsi ved TSC, hvor medicinsk behandling ikke har vist effekt.

Ansøgningen kommer, efter at EXIST-3 studiet i efteråret viste, at everolimus reducerer antallet af epileptiske anfald hos patienter med TSC på tværs af de forskellige anfaldstyper. Everolimus er allerede godkendt til behandling af svulster i hjernen hos børn med TSC og til behandling af svulster i nyrerne hos voksne med TSC, og resultaterne fra EXIST-3 studiet fik i januar det europæiske lægemiddelagentur EMA til også at godkende Votubia til behandling af patienter ned til to år med den særlige epilepsiform, som er forbundet med TSC.

Brian Nauheimer Andersen vurderer, at omkring 450 danskere har TSC, og omkring 80 procent af dem udvikler epilepsi som følge af sygdommen, og omkring 65 procent udvikler behandlingsrefraktær epilepsi. I alt vurderer lægerne, at der hvert år vil være otte til ti nye patienter, der kandiderer til behandlingen, men de første par år vil omkring 50-100 patienter kunne sættes i behandlingen.

”Det er en smal målgruppe, men til gengæld kan patienterne have megen gavn af behandlingen,” siger Brian Nauheimer Andersen.

Everolimus er en såkaldt mTOR-hæmmer, og en af fordelene ved denne epilepsibehandling er, at den i modsætning til andre anti-epileptika virker direkte på sygdomsmekanismen. Det betyder, at behandlingen ikke kun virker på epilepsien, men også på de andre effekter af sygdommen, som for eksempel svulster i hjerne og nyrer, mental retardering og sproglige forstyrrelser.

”Kun få bliver anfaldsfri ved everolimusbehandling, men der er i forvejen tale om en gruppe patienter, der har vist sig svære at behandle. I EXIST-3-studiet oplevede knap fire ud af ti en halvering af antallet af anfald, og derudover en vis effekt på autisme, sproget, og den mentale retardering,” siger Brian Nauheimer Andersen.

Ansøgningen om godkendelse til brug ved epilepsi blev sendt til KRIS i begyndelsen af maj og forventes behandlet på Rådets sidste møde 14. juni.

Skrevet af Nina Bro