Epilepsi Nyhedsbrevet

En særlig genvariant er forbundet med hypersensitivitet over for vigabatrin hos epilepsipatienter. Fundet, som er dokumenteret i et nyt videnskabeligt studie, giver grundlag for at sortere patienter fra, som er i stor risiko for bivirkninger ved behandlingen.

Vigabatrin er en effektiv anfaldsbehandling til visse børn med epileptiske spasmer og voksne epilepsipatienter med fokale anfald, der spreder sig til bilaterale tonisk-kloniske krampeanfald.

Behandlingen har dog forskelligt udfald hos patienterne, og blandt andet ser man, at visse patienter er hypersensitive over for behandlingen og oplever forholdsvis alvorlige bivirkninger som lav muskelspænding, bedøvelse og vejrtrækningsproblemer.

En bivirkningsprofil, der betyder at behandlingen skal gives med betydelig omtanke.

Ny viden om de gener, der er i spil ved behandlingen, kan imidlertid fremover hjælpe til at sortere mellem patienter, der vil have gavn af behandlingen, og patienter, der ikke bør have den.

Forskerne bag et internationalt studie, som også har dansk deltagelse, har fundet, at to specifikke varianter af GABRB3-genet gør bærere af disse varianter hypersensitive over for vigabatrin.

Vigabatrin virker ved at styrke aktiviteten i GABAa receptorerne. Effekten modvirker den type anfald, som er forårsaget af GABRB3-varianter, som nedsætter GABAa receptor-aktivitet, og forskernes tese var, at de patienter, som reagerer stærkt på behandlingen, har varianter med en anden virkning.
De har i studiet undersøgt effekten af vigabatrin-behandling på to nyfundne GABRB3-varianter (p. Glu77Lys og p- Thr287Ile) hos patienter, som reagerer hypersensitivt på vigabatrin og fundet, at disse to varianter i stedet for at hæmme aktiviteten øger GABAa receptor-aktiviteten.

Forskerne skriver på den baggrund, at man skal være forsigtig med at give vigabatrin til patienter med disse genvarianter, mens behandlingen formentlig vil være sikker og effektiv til patienter med genvarianter med nedsat GABA-receptoraktivitet.

Skrevet af Nina Bro