Fremtidens epilepsibehandling bestemmes af generne

genetik d

Epilepsibehandlingen går i retning af stadig mere personlig behandling, og for tiden tages en række gamle behandlinger op og vurderes på ny ud fra virkning ved specifikke genfejl. Inden for få år vil der være en række nye muligheder for målrettet behandling af genetisk betingede epilepsisyndromer, fortæller lektor ved Epilepsihospitalet Filadelfia Rikke Steensbjerre Møller efter genetikmødet på Sørup Herregaard.

140 epilepsi-specialister fra hele verden mødtes i juni på Sørup Herregaard for at dele og drøfte den nyeste viden om de epilepsiformer, der skyldes fejl i ionkanal-generne.
På årets Dianalund-konference, diskuterede eksperterne ud over klinikken bag de enkelte genfejl også en række dyremodeller og funktionelle studier af målrettet behandling af genetisk betingede epilepsiformer.

Rikke Stensbjerre Møller

I dag behandler man ofte alene ud fra de anfaldstyper, patienten har, men i fremtiden kan viden om genetikken og den bagvedliggende sygdomsmekaniske være med til at afgøre, hvilke behandlinger vi skal anvende,” siger Rikke Steensbjerre Møller.

”Lige nu er der stor interesse for, hvilke præparater, der kan tænkes at have effekt som behandling af hver enkelt genfejl. Hvis epilepsien for eksempel skyldes en overaktiv kaliumkanal, hvad findes der så af allerede eksisterende medicin, som man kunne tænke sig kunne blokere denne kanal. Hvad er der af eksisterende behandlinger, vi kan bruge, eller hvad mangler, som vi kan udvikle? Det er den tankegang, vi mere og mere kommer ind i,” fortæller Rikke Steensbjerre Møller.

På mødet præsenterede en dansk læge eksempelvis et studie, hvor et præparat, der i dag er godkendt til at stabilisere gangfunktionen hos sclerosepatienter, har vist god effekt hos epilepsipatienter med en defekt i KCNA2-genet. Studiet er endnu ikke publiceret og lægemidlet er ikke godkendt til epilepsi, men det var bare et af mange igangværende studier, som blev diskuteret.

”Det var den slags, der blev præsenteret på mødet, og folk var generelt meget åbne for at dele deres nyeste data og ideer, og der er virkelig et ønske om at mødes om det her,” siger Rikke Steensbjerre Møller.

Behandling af epilepsi har hidtil i høj grad været styret af, hvilke type anfald patienten har, men hvor genetikken gør det muligt, behandler man i dag oftere og oftere ud fra den mekanisme i generne, der har udløst epilepsien. Det betyder, at epilepsipræparater fremover vil blive brugt på nye måder og at nye præparater kan komme i betragtning.

”Epilepsien er jo bare et symptom på en eller anden grundlæggende sygdom i hjernen. I dag behandler man ofte alene ud fra de anfaldstyper, patienten har, men i fremtiden kan viden om genetikken og den bagvedliggende sygdomsmekaniske være med til at afgøre, hvilke behandlinger vi skal anvende,” siger Rikke Steensbjerre Møller.

Skrevet af Nina Bro