Epilepsi Nyhedsbrevet

KRIS har givet ansøgerne en forhåndsmelding om godkendelse af everolimus som standardbehandling til en lille gruppe hårdt ramte børn med epilepsi udløst af sygdommen tuberøs sclerose (TSC), hvor epilepsien ikke har været tilstrækkelig påvirkelig af anden behandling.
Ansøgerne fra Aarhus Universitetshospital, Rigshospitalet og Epilepsihospitalet, Filadelfia forventer et officielt ’OK’ inden for de kommende uger.
KRIS har på et møde i sidste uge nikket ja til, at en lille gruppe danske patienter med medicinsk behandlingsrefraktær epilepsi i forbindelse med tuberøs sclerose kan blive behandlet med everolimus, og afdelingslæge Brian Nauheimer Andersen ved Center for Sjældne Sygdomme, Aarhus Universitetshospital, som er en af lægerne bag ansøgningen, håber på, at en endelige godkendelse kommer inden for få uger. KRIS’ endelige vurdering kommer, så snart Brian Nauheimer Andersen og de øvrige ansøgere har renskrevet de rammer og retningslinjer ned, som blev aftalt på mødet i sidste uge.

EMA godkendte tidligere på året everolimus til behandling af medicinsk behandlingsrefraktær epilepsi som følge af tuberøs sclerose hos patienter ned til to år. Det skete efter, at EXIST-3 studiet i efteråret viste, at everolimus reducerer antallet af epileptiske anfald hos patienter med TSC på tværs af forskellige anfaldstyper, og EXIST-3 studiet var også den del af baggrunden for ansøgningen til KRIS. Everolimus anvendes allerede til patienter med andre sygdomme, og desuden hos patienter med tuberøs sclerose, som har en særlig form for hjernesvulst kaldet SEGA eller nyresvulster.

Med seks til otte nye tilfælde af tuberøs sclerose om året, hvoraf måske tre til fire vil kunne tilbydes behandlingen, vil den kun være aktuel for en meget lille gruppe patienter, men til gengæld kan patienten ifølge Brian Nauheimer Andersen have megen gavn af behandlingen. Patienter, som ikke er nydiagnosticerede vil også kunne tilbydes behandlingen, men ansøgerne forventer, at effekten på epilepsi er bedst hos yngre patienter.

”Kun få patienter bliver anfaldsfri med everolimusbehandling, men der er i forvejen tale om en gruppe patienter, der har vist sig meget svære at behandle. I Exist-3-studierne oplevede knap fire ud af ti, en halvering af antallet af anfald, og derudover en vis effekt på autisme, sprog og den mentale retardering,” sagde Brian Nauheimer Andersen i forbindelse med at ansøgningen blev sendt.

Mødet mellem ansøgerne og KRIS i sidste uge gik blandt andet ud på at blive enige om, hvilke patienter, der skal have adgang til det meget dyre everolimus som standardbehandling. Parterne nåede frem til at tillade brugen i meget begrænset omfang, fortæller Brian Nauheimer Andersen.

”Vi er lidt spændte, for hvis KRIS godkender, forventer vi, at der kommer et vist pres for at komme i gang med behandlingen, men det vil være begrænset, hvor mange der kan få det, fordi rammerne for opstart og fortsat behandling er ganske snævre. Patienterne skal være ret dårlige, for at få behandlingen og vil skulle evalueres med jævne mellemrum, og der skal være rigtig god effekt for at fortsætte behandlingen,” siger Brian Nauheimer Andersen.

Skrevet af Nina Bro