Epilepsi Nyhedsbrevet

Det ellers afviste fedmepræparat fenfluramid ser ud til at have glimrende effekt på ellers ubehandlelige børn med Dravet syndrom. Et belgisk forsøg med små doser fenfluramid til behandling af Dravet syndrom vakte interesse på det internationale ILAE-symposium på Sørup Herregaard.

Den belgiske professor Berten Ceulemans fik stor opmærksomhed, da han præsenterede de første resultater fra et fase III-forsøg med behandling af Dravet syndrom med fedmemedicinen Fenfluramin på det tredje internationale Dianalund-symposium, som blev afholdt af Epilepsihospitalet Filadelfia i juni.
Fenfluramin er ellers taget af markedet, fordi behandlingen gav fedmepatienterne problemer med fortykkelse af hjerteklapperne, men i forsøget har omkring 120 børn med Dravet syndrom under strengt kontrollerede forhold fået en lav dosis fenfluramin og haft god effekt. I et forstudie fra 2012 havde syv ud af 13 børn på behandlingen ikke anfald, og de viste ikke tegn på hjertesymptomer, og foreløbig ser resultaterne fra det større forsøg også lovende ud. De positive resultater kan betyde, at Fenfluramin vil kunne bruges til behandling af Dravet-børn inden for et par år.

”Dravet syndrom har været en sygdom, som ikke kunne behandles overhovedet, og nu ser det ud til, at der er børn, der bliver anfaldsfri, hvilket man aldrig tidligere har kunnet forestille sig,” fortæller lektor ved Epilepsihospitalet Filadelfia Rikke Steensbjerre Møller.

Dravet syndrom skyldes en defekt ionkanal i SCN1A-genet, som under normale omstændigheder har en dæmpende effekt på aktiviteten i hjernen. Den defekte ionkanal betyder, at genet ikke hæmmer aktiviteten, som det skal, og det fører til overaktivitet i patientens hjerne.

”Det er lidt som i et lyskryds, hvor der helst skal være en ligelig fordeling af rødt og grønt lys. Slukker du det røde lys, får du overaktivitet, som kan give epileptiske anfald,” forklarer Rikke Steensbjerre Møller, som fortæller, at der også har været Dravet-børn i afprøvning af fenfluramin på Filadelfia, som har haft god effekt af behandlingen, men Berten Ceulemans præsenterede de første egentlige forskningsresultater på behandlingen.

Forstudiet omfatter data fra ti års behandling, hvor Ceulemans har fulgt børnene, og undervejs er en del er blevet anfaldsfri og har været det i flere år, og med minimale bivirkninger, fortæller Rikke Steensbjerre Møller.

”Der er nogle ubetydelige forandringer i hjertet, men ikke noget, der har klinisk betydning og ikke noget, der skulle afholde fra at behandle med det stof, så nu afventer vi, at det større randomiserede studie, hvor der er danske børn med, kommer ud,” siger Rikke Steensbjerre Møller.

Skrevet af Nina Bro