Epilepsi Nyhedsbrevet

Opdagelsen af en ny, sjælden sygdom, hvor genfejl giver børn epileptiske krampeanfald, nedsat intelligens og magnesiumtab, giver mulighed for bedre rådgivning af patienter og pårørende, fortæller leder af Epilepsihospitalet Filadelfias afdeling for Epilepsigenetik og Personlig Medicin Rikke Møller.

Tre forskellige genfejl i den mikroskopiske natriumkalium-pumpe, som sidder på overfladen af kroppens celler, er årsag til en sjælden form for epilepsi, som ledsages af nedsat intelligens og magnesiumtab i urinen. Det viser ny forskning med deltagelse fra Aarhus Universitet, som dermed beskriver en hidtil ukendt og foreløbig meget sjælden sygdom hos børn.

Professor Bente Vilsen fra Aarhus Universitet har stået i spidsen for den danske del af projektet, hvor hun sammen med kolleger fra Institut for Biomedicin og forskere fra Tyskland, England, Østrig, Holland og Canada har arbejdet på at finde årsagen til de nævnte symptomer hos tre børn i alderen fire, seks og ti år.

Genetiske analyser viste forskerne, at sygdommen i hvert tilfælde var forårsaget af hver sin genetiske mutation i den såkaldte alfa-1 form (ATP1A1) af natriumkalium-pumpen.

”Det har vist sig, at natriumkalium-pumpen, der muterer, findes i både nyrerne og hjernen. Mutationen fører til, at nyrerne, der normalt behandler magnesium, i stedet udskiller stoffet i urinen, men det er ikke magnesiumtabet, der udløser de epileptiske anfald. Kramperne opstår, fordi natriumkalium-pumpen også er særdeles vigtig for hjernens funktioner, så det hjælper ikke på kramperne at give ekstra tilskud af magnesium,” siger hun i en pressemeddelelse fra Aarhus Universitet.

Helt konkret har forskerne indsat de tre forskellige sygdomsgener i dyrkede celler fra abenyrer for at kunne måle natriumkalium-pumpefunktionen i laboratoriet. Og de fandt, at mutationerne på hver deres måde ødelagde pumpefunktionen. Ifølge leder af Epilepsihospitalet Filadelfias afdeling for Epilepsigenetik og Personlig Medicin Rikke Møller findes der endnu ikke medicin, som kan afhjælpe problemet med netop disse genmutationer, men opdagelsen har alligevel stor betydning for de patienter, der nu kan få en diagnose, fortæller hun.

”At få en diagnose og dermed en forklaring på, hvorfor man selv eller ens pårørende har epilepsi, er af stor vigtighed. Det giver vished og kan fjerne skyld og ansvar, og samtidig giver det mulighed for en målrettet genetisk rådgivning, herunder en snak om prognose, gentagelsesrisiko og mulighed for fosterdiagnostik ved fremtidige graviditeter,” siger Rikke Møller.

Diagnosen vil desuden give patienter og pårørende mulighed for at finde sammen i netværk med andre, der har samme sygdom. Rikke Møller vurderer, at forekomsten af sygdommen vil stige i de kommende år, nu hvor den er identificeret, men der vil stadig være tale om en sjælden sygdom, forudser hun.

”Nu er der fundet tre ATP1A1-børn, og det tal vil naturligvis stige inden for de næste par år, men jeg tror bestemt ikke, at vi vil se flere hundrede inden for en nær fremtid,” siger Rikke Møller.

Skrevet af Nina Bro