Epilepsi Nyhedsbrevet

I fremtiden kan personer med en sjælden form for genetisk epilepsi måske få behandlet deres sygdom og ikke kun nøjes med symptomlindring som hidtil. Sygdommen kaldet STXBP1-encefalopati inkluderer epileptiske anfald, nedsat funktionsevne og udviklingshandicap. I Danmark fødes der hvert år to børn med lidelsen.

Det er forskere fra Københavns Universitet, der står bag den banebrydende forskning, der har fokus på et bestemt gen, nemlig STXBP1, skriver universitetet i en pressemeddelelse.

Det er lykkedes forskerne at beskrive, hvordan genet, der er afgørende for hjernefunktionen, fungerer og dermed muliggøre behandling i fremtiden.

Forskerne samarbejder med klinikere og forskere ved privathospitalet Filadelfia, Vrije Universitet og UMC-klinikken i Amsterdam i Holland og Universitetsklinikken i Heidelberg i Tyskland. De ser frem til at kunne teste bestemte typer af medicin i kliniske forsøg allerede i år.

Skrevet af Heidi Bendtsen Nielsen