Rigshospitalet: Genetik får central rolle i epilepsiudredningen

RH_Hovedindgang01_stor

BørneUngeKlinikken på Rigshospitalet udreder og behandler nogle af landets sværeste tilfælde af børneepilepsi, og her er genetik blevet et vigtigt og tidsbesparende redskab i udredningen af svær eller meget tidlig epilepsi.

Hos børn med svær epilepsi, hvor medicinsk behandling ikke har effekt på anfaldene, sender Rigshospitalets BørneUngeKlinik oftere og oftere en blodprøve til Rigshospitalets Klinisk Genetisk Klinik eller til Epilepsihospitalet Filadelfia for at få svar på, om epilepsien skyldes en genfejl.

”Genetik har fået en meget central plads i udredningen, og vi er enormt glade for, at vi kan få foretaget de genetiske analyser. Det er en stor hjælp i behandlingen af børn med svær epilepsi, og i dag gør vi det meget tidligt i udredningen i forhold til for bare et eller to år siden,” siger overlæge i BørneUngeKlinikken Christina Høi-Hansen.

Tidligere lå genetisk udredning langt nede på listen af undersøgelser, som lægerne på Rigshospitalet udførte for at finde ud af, hvilken type epilepsi, der var tale om, og hvordan den kunne behandles. Dengang var analyserne dyrere, end de er i dag, og det var mere begrænset, hvad resultaterne kunne bruges til, men i dag, hvor der på verdensplan er kommet større viden om genetikkens betydning for epilepsi, og hvordan de genetisk betingede epilepsier kan behandles, har afdelingen megen gavn af analyserne.

Christina Høj Hansen

”Hvis et barn har genetisk epilepsi kan vi fortælle forældrene, hvad risikoen er, for at de igen får et barn med svær epilepsi og ledsagesygdomme" siger overlæge Christina Høy-Hansen.

”Nu ved vi, at specifikke genfejl kan behandles med bestemt medicin, eller vi kan se af analyserne, hvis vi skal være opmærksomme på, at der kan være noget med nyrerne eller hjertet, og vi har mulighed for at sammenligne med andre tilfælde verden over og se, hvordan det er gået dem. Det er en stor hjælp,” siger Christina Høi-Hansen.

I nogle forløb er den genetiske diagnose afgørende, dels fordi den giver hurtig afklaring, og i de tidlige og svære tilfælde er tid en faktor, der kan have betydning for hvor stor skade, barnet når at tage af sygdommen, og dels fordi hurtig afklaring betyder, at barnet skånes for ubehaget ved mange af de undersøgelser, der ofte indgår i udredningen.

”Hos børn, der bliver ved med at have kramper, kan vi foretage mange forskellige undersøgelser ud over genetik, men nogle af dem indbefatter anæstesi eller er på andre måder ubehagelige for børnene, og de kan også være kostbare, og mange af de undersøgelser kan vi undlade, hvis den genetiske udredning giver afklaring,” siger Christina Høi-Hansen.

Genetisk udredning kan også være et redskab til familieplanlægning. Forældre, der har fået ét barn med epilepsi, kan være bekymrede for at få flere børn, og for dem kan en genetisk analyse være afgørende for, om de prøver at få flere børn ad naturens vej eller ej.

, så vi kan både gøre noget i forhold til det barn, de har, og i forhold til fremtidige graviditeter, og hvis barnet bliver voksent, kan vi sige noget om, hvorvidt der er risiko for, at det selv får børn med epilepsi,” fortæller Christina Høi-Hansen.

En genetisk analyse koster 15.000 kroner eller mere, og blandt andet derfor er det ikke noget, der kommer på tale for alle patienter. I tilfælde, hvor anfaldene kommer under kontrol ved medicinsk behandling, eller hvor der er en åbenlys udefrakommende forklaring som for eksempel iltmangel under fødslen, anbefaler hospitalerne ikke genetisk udredning.

”Det er kostbare analyser, og derfor skal man også overveje, om det har en betydning for familien Som læger skal vi inddrage alle overvejelser, og vi skal ikke bare få foretaget analysen, fordi vi synes, at det er interessant, men er undersøgelsen klinisk vigtig, så er prisen på den anden side ikke afgørende, og det er klart, at efterhånden som analyserne bliver billigere og vi får mere viden, vil tærsklen for, at vi foretager genetisk udredning også være lavere,” siger Christina Høi-Hansen.

Skrevet af Nina Bro