Epilepsi Nyhedsbrevet

Et nyt lægemiddel kan måske hjælpe børn med den sjældne epileptiske hjernelidelse ESES, som er kendetegnet ved specifik, men ofte usynlig epileptisk aktivitet, når børnene sover.

Den epileptiske aktivitet skader børnenes kognition, og i dag findes ingen effektiv behandling til lidelsen, men nu skal et internationalt fase II-studie under ledelse af Børneafdelingen ved Epilepsihospitalet Filadelfia undersøge effekten af et nyt stof, som forskerne har positive forventninger til.

ESES er en lumsk epileptisk tilstand, som ofte opdages ret sent. Den brænder ud af sig selv i puberteten men efterlader barnet med skader, som ikke går væk, og nogle af børnene bliver temmelig udviklingshæmmede, fortæller overlæge Marina Nikanorova, som står i spidsen for fase II-studiet. I alt deltager centre fra otte lande, og Marina Nikanorova forventer at kunne inkludere 25 til 30 patienter i undersøgelsen. Målet vil være at evaluere effekten af en ny såkaldt calciumhæmmer på den epileptiske aktivitet målt ved EEG, og desuden behandlingens effekt på børnenes kognition. Hvis behandlingen viser sig at være effektiv, vil det det være et gennembrud for børnene og deres familier, fortæller Marina Nikanorova.

“Det er meget dramatisk at følge disse børn, og en behandling vil kunne gøre en kæmpe forskel. Vi ved fra forældre til børn med denne tilstand, at den er svært belastende i forhold til livskvalitet og dagligdagen i det hele taget. Mange af børnene skal have massiv hjælp både i skolen og derhjemme,” siger hun

Kun en halv procent af danske børn med epilepsi har denne specifikke hjernelidelsen, og det vil sige, at der i Danmark er omkring 80 børn med lidelsen, som kan have forskellige årsager. Hos nogle skyldes den en medfødt misdannelse i hjernen, mens andre tilfælde er arvelige eller kommer som udvikling af rolandisk epilepsi. Sygdommen kan debutere helt fra det første leveår og til 12-årsalderen, men oftest sker det, når barnet bliver fire til fem år, og de mange variabler betyder, at sygdommen kommer forskelligt til udtryk, blandt andet har omkring 30 procent aldrig anfald, men alle oplever markant påvirkning af kognitionen.

“Så snart børnene falder i søvn, sker der epileptiske udledninger, og det har stor indvirkning på deres kognitive funktion, som går dramatisk ned. De kan blandt andet miste forskellige færdigheder, og det, der kendetegner dem, er, at de bliver dårligere og dårligere rent kognitivt. Det er usædvanligt, for børn udvikler sig jo normalt og bliver bedre og bedre i forhold til indlæring, men disse børn stagnerer eller falder i deres udvikling.” fortæller Marina Nikanorova.

Præliminære pilotstudier har vist gode resultater af behandlingen både i forhold til effekt og sikkerhed, og derfor vurderer hun og forskerkollegerne, at den har et godt potentiale, som også skal afprøves på patienter med resistente absencer, hvis forventningerne indfries i dette studie. Men først skal 25-30 børn altså prøve behandlingen i 17 uger. De vil få målt EEG ved studiets start og igen til slut, og desuden vil de få undersøgt deres kognitive funktion før og efter behandlingen.
Studiets protokol er i øjeblikket til godkendelse hos etisk komite, men Marina Nikanorova forventer, at kunne begynde arbejdet i løbet af årets sidste måneder.

Skrevet af Nina Bro