Genetisk testning løfter behandlingen af voksne med epilepsi

Genetisk testning af voksne med epilepsi giver i visse tilfælde bedre mulighed for at vælge den rigtige behandling til den enkelte patient. Perspektivet er bedre anfaldskontrol og livskvalitet for mennesker med epilepsi, konkluderer forskere fra Epilepsihospitalet Filadelfia, Odense Universitet, Københavns Universitet og firmaet Amplexa Genetics i et studie, som er publiceret i tidsskriftet Epilepsia.

I et forsøg, hvor 200 voksne epilepsipatienter, henvist til genetisk udredning ved Epilepsihospitalet Filadelfia har forskere fundet, at rutinemæssig testning giver mulighed for at forbedre behandlingen for fem procent af patienterne med færre anfald og bedre livskvalitet til følge.
Hos 46 ud af de 200 patienter har forskerne fundet en genetisk årsag til sygdommen. 11 af disse patienter fik foretaget ændringer i deres behandling på baggrund af deres genetiske profil, og hos 10 patienter gav ændringen en reduktion i antallet af anfald, bedre opmærksomhed og generelt bedre velbefindende.
Forskerne har tidligere vist, at genetisk udredning gør det muligt at forbedre behandlingen hos mange børn med epilepsi, og på baggrund af de nye studie konkluderer de, at genetisk udredning også er relevant hos voksne patienter.

“For den enkelte er det jo enormt vigtigt, og selv en lille anfaldsreduktion eller bedring i livskvalitet kan have stor betydning. Vi håber selvfølgelig, at artiklen bliver set på de neurologiske afdelinger i DK, så endnu flere voksne kan blive genetisk udredt,” siger Katrine Johannesen, som er forsker ved Epilepsihospitalet Filadelfias Afsnit for Epilepsigenetik og Personlig Medicin

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/epi.16533?fbclid=IwAR0egFr6ROrqbRoJJVqt7whSoEixHAYVImZ9mVjfZrq2pW280h817yy7xrg

Skrevet af Nina Bro