Epilepsi Nyhedsbrevet

Elsass Fonden har doneret godt 2,2 mio. kr. til forskning i cerebral parese og genetik Midlerne skal gå til forskning i, hvorfor sjældne genfejl i GRIA gener fører til stivhed og cerebral parese i nogle patienter, mens andre udvikler muskelslaphed.

Forskningsansvarlig overlæge Allan Bayat fra Epilepsihospitalet Filadelfia vil i
samarbejde med forskere på Syddansk Universitet bruge stamceller til at studere
effekten af GRIA genfejl på hjernen for at forstå hvorfor nogle patienter udvikler
cerebral parese.
"Jeg er meget taknemmelig for donationen. Målet er at finde bedre behandlinger, så
børn og voksne med cerebral parese pga. GRIA genfejl disse problemer kan få det
bedre og leve et mere normalt liv. Det betyder, at vi kan forske i, hvordan disse
genfejl leder til så forskellige symptomer. At forstå hvordan GRIA genfejl leder til
sygdom, hjælper os også med at finde skræddersyet medicin eller udvikle at udvikle
personligt tilpasset medicin", forklarer Allan Bayat.

Cerebral parese og epilepsi hænger sammen.

Cerebral parese og epilepsi hænger ofte sammen. GRIA generne leder også til epilepsi.
"Mange med cerebral parese lever også med epilepsi. På den baggrund er vi glade for
at kunne støtte op om et projekt, som netop skal kaste nyt lys over, hvad der fører til
udvikling af epilepsi og spasticitet, siger Jacob Hübertz, administrerende direktør,
Elsass Fonden.

Når cerebral parese skyldes en medfødt genfejl, kalder man det også for en monogen
cerebral parese.
De typiske symptomer for cerebral parese er stive muskler, problemer med at
kontrollere bevægelser og dårlig koordination – der kan også opstå flere problemer,
som fx alvorlig epilepsi samt indlæringsvanskeligheder.

"Vi ved endnu ikke præcist, hvorfor disse genetiske fejl fører til disse symptomer, og
det gør det svært at udvikle behandlinger, der passer til den enkelte. Men når vi bedre
forstår, hvordan disse medfødte genfejl i GRIA generne påvirker kroppen, kan vi
udvikle bedre medicin, som kan hjælpe med at rette op på nogle af disse fejl,"
forklarer Allan Bayat.

Bevillingen skal blandt andet bruges til at betale løn til en PhD-studerende, som skal
hjælpe med at samle kliniske data fra patienter og lave eksperimenter.