Epilepsi Nyhedsbrevet

En international forskergruppe har identificeret gener, herunder dynamin 1, som centrale aktører i udviklingen af svære børne-epilepsier. Fundet anses af førende forskere som en ”revolution”, og det forventes at bane vejen for nye behandlinger.

I det største multicenterstudie nogensinde, har et internationalt team af forskere opdaget hidtil ukendte årsager til svære børne-epilepsier. Forskerne har analyseret forandringer i arvemassen hos 356 patienter og deres forældre. I analysen, som er publiceret i American Journal of Human Genetics, har forskergrupperne kigget efter gener hos børn med alvorlig epilepsi, og som havde udviklet nye mutationer i forhold til deres forældres DNA. I alt identificerede de 429 nye mutationer, og i 12 procent af tilfældene kunne disse mutationer tillægges afgørende betydning for udviklingen af sygdommen.

Foruden adskillige kendte gener for børneepilepsier, har forskerholdet fundet stærk evidens for yderligere hidtil ukendte gener, hvoraf mange er involveret i funktionen af synapsen, som er den struktur i nervesystemet, der giver mulighed for kommunikation mellem neuroner.
Dr. Ingo Helbig, børneneurolog ved Institut for Neuropediatri, Universitetshospitalet i Schleswig-Holstein, og medlem af genetikkommissionen for Den Internationale Liga mod Epilepsi. "Disse gener kan forhåbentlig fortælle os lidt mere om de underliggende sygdomsmekanismer, og hvordan vi kan behandle dem med nye terapier. Det er intet mindre end en revolution inden for viden om epilepsi - Det er første gang, at en betydelig del af genetisk epilepsi kan forklares gennem molekylære fund. Tidligere måtte vi udsætte patienterne for en lang diagnostisk rejse af forskellige tests og undersøgelser. Med ny teknologi, kan vi få den svare meget hurtigere - det vil udmønte sig i en bedre patientpleje. "
Også i Danmark gør fundet indtryk. ”Vi ved i dag, at genetikken spiller en meget stor rolle i udviklingen af epilepsi; i nogen tilfælde øges risikoen for, at man udvikler epilepsi, i andre tilfælde er forandringer i arvemassen – mutationer – den direkte årsag til, at en person får epilepsi,” siger formanden for Dansk Epilepsi Selskab, Helle Hjalgrim, overlæge, speciallæge, Filadefia. ”Hvis man kan påvise en sikker genetisk årsag til epilepsi hos en person, giver det i første omgang mulighed for at vide noget om forløbet for den enkelte person, det giver i nogle tilfælde mulighed for at vælge en mere målrettet behandling og endelig en mulighed for fremtidig familieplanlægning, fordi forandringerne i nogle tilfælde kan være arvelige.”