Epilepsi Nyhedsbrevet

Forskere og patientforeninger fra hele verden mødes i Danmark i slutningen af maj til videndeling og netværksdannelse inden for specifik sygdomsrelateret epilepsi

Konferencens udgangspunkt er epilepsi forbundet med generne SCN8A og SCN2A og finder sted den 26.-27. maj i Køge.

Én af dem, som har været med til at arrangere konferencen, er Elena Gardella, lektor på Syddansk Universitet og overlæge ved Epilepsihospitalet Filadelfia. Ifølge hende er ét af konferencens mål at danne internationale netværk mellem forskere, patienter og deres pårørende.

“Det er en sjælden sygdom, så det er meget vigtigt, at vi som forskere arbejder tæt sammen over hele verden,” siger Elena Gardella og tilføjer:

“Det handler også om, at vi deler vores viden med familierne og støtter dem.”

Generne SCN8A og SCN2A koder for forskellige natriumkanaler. Ved patogene varianter af generne er det forbundet med epilepsi, autisme og uventet død blandt børn. Sygdommene deler fælles forskning, men kræver særskilte behandlinger og ekspertise.

“Det er sjældne genetiske sygdomme, der er svære at behandle og forbundet med meget svære symptomer. Den medicin, vi bruger nu, er ikke tilstrækkelig. Patienterne har brug for støtte og ny medicin,” siger Elena Gardella.

Delt i to spor
Tilbage i 2021 afholdt man den første Elena Gardella -konference i Bonn i Tyskland. Her blev der dannet flere patientforeninger. Det er blandt andet i tæt samarbejde med patientforeningerne, at konferencen nu er blevet stablet på benene på dansk grund, lyder det fra Elena Gardella.

Konferencen i Danmark varer i to dage og er delt i to spor. Den første dag er primært for forskere, hvor den seneste forskning vil blive præsenteret. Den anden dag er tilegnet repræsentanter for patientforeninger fra hele verden. Her vil der være fokus på erfaringsudveksling og et oprids af de vigtigste pointer fra dag 1.

Konkret vil der blandt andet blive præsenteret nye data fra studiet Natural History Study om fænotyper knyttet til sygdommene, og hvordan sygdommen udvikler sig. Det er Elena Gardella og Epilepsihospitalet Filadelfia, som står i spidsen for det internationale SCN8A Natural History Study samt afprøvningen af nye mediciner mod SCN8A behandlingsrefraktær epilepsi.

“Hvis FDA (Den amerikanske føderale fødevare- og lægemiddelmyndighed) og EMA (Det Europæiske Lægemiddelagentur) skal godkende nye præparater, vil de have nogle konkrete beviser for, hvordan medicin virker. Derfor har vi brug for at vide og kunne måle, hvordan sygdommen udvikler sig med tiden. Herefter kan vi se, hvordan en ny medicin påvirker sygdommens spontane udvikling,” siger Elena Gardella.

Konferencen i Danmark skal blandt andet være med til at skabe grundlag for større, internationale kliniske forsøg, der netop kan bidrage til mere viden om sygdommens udvikling og nye behandlingsmuligheder.

“Ét af målene med konferencen er at få etableret et tæt, internationalt samarbejde, så vi kan komme i gang med et stort studie og kliniske forsøg,” siger Elena Gardella og tilføjer, at hun som medarrangør på konferencen generelt er godt tilfreds med det faglige indhold på konferencen, hvor forskere fra Australien, USA og øvrige europæiske lande deltager.

I alt regner arrangørerne med, at 100-120 mennesker vil deltage i konferencen.

Skrevet af Stephanie Hollender